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        人外显子组测序(WES)

        项目介绍
        参数
        常见问题
        应用案例

         

        人外显子组测序(WES

         

        外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES),

        是利用液相探针杂交方法富集外显子区域的DNA序列,通过高通量测序,

        发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段;

        相比于全基因组测序,外显子组测序更高深度、更加经济、高效;

        WES涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异,可用于研究孟德尔疾病,复杂疾病等群体研究。

         

        用心服务每一个项目

        采用Agilent SureSelect V6进行外显子组测序;

        可靠的基因突变鉴定方案;

        搭配高效的UMI分子标签文库构建技术,

        满足细胞、全血、组织、病理切片、血浆cfDNA高质量检测;

         

        样本类型和要求

        样本类型

        样本要求

        基因组DNA

        总量≥ 1ug; 浓度≥ 20ng/ul; 基于Qubit定量

        血浆/血清/cfDNA

        提供1-4ml血浆/血清, 或者>30 ng cfDNA

        细胞、全血、新鲜冷冻组织等

        按照送样要求准备

        备注:用封口膜密封样品; 干冰运输

         

        信息分析

        WES

        分析内容

        备注

        标准分析

        1、测序数据质量评估

        过滤掉低质量数据,保证数据质量

        2、与参考基因组比对

        比对率和覆盖度分析

        3、突变分析

        SNP、SNV、InDel鉴定与注释

        遗传病

        dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)

        肿瘤

        dbSNP数据库注释与筛选; 1000 Genome数据库注释与筛??;功能蛋白影响注释; 遗传模式筛选(显性、隐性、杂合)CNV检测;SNP、SNV、InDelCNV与临床数据库注释

         

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